Presentes los genes indígenas en gran parte de los boricuas

jueves, 3 de noviembre de 2011
Nydia Bauzá / Primera Hora

Nuestros indios no fueron exterminados en la época de la conquista y colonización española, como se nos ha hecho creer. Corre sangre igneri, taína y arahuaca por las venas de buena parte de los puertorriqueños.

Así lo demuestran varios estudios genéticos realizados por científicos y estudiantes del Recinto Universitario de Mayagüez (RUM) en coordinación con las universidades de Standford, Cornell y California, en Estados Unidos.
El estudio más reciente, denominado 1,000 genomas, logró identificar, por primera vez, segmentos cromosómicos provenientes de puertorriqueños de origen indígena. “Se lograron identificar los suficientes como para cubrir un genoma humano completo. Por lo tanto, podemos reclamar que hemos reconstruido un genoma taíno”, dijo ayer el catedrático genetista del RUM, Juan C. Martínez Cruzado en conferencia de prensa en el Ateneo Puertorriqueño, junto con el catedrático auxiliar Tarás Oleksyk y los estudiantes Wilfrid Guiblet y Samuel Rodríguez.

Martínez Cruzado dijo que este estudio va a permitir identificar variables genéticas propias de los taínos. “Por ejemplo, cómo eran físicamente y metabólicamente”, explicó.
El estudio 1,000 genomas, recolectó muestras de 70 tríos (padre, madre, hijo o hija), explicó el profesor Oleksyk, genetista, natural de Ucrania. La recolección fue dirigida en 2009 por Martínez Cruzado con la ayuda de la doctora Julie Dutil, de la Escuela de Medicina de Ponce, de Oleksyk y de estudiantes.
Martínez Cruzado djio que esta información servirá, entre otras cosas, para hacer estudios conducentes a descubrir variantes genéticas asociadas a enfermedades de etiología compleja como, por ejemplo, el asma. “Es evidente que hay un factor genético que afecta a los puertorriqueños sobre cualquier otro grupo humano”, dijo.
El profesor Oleksyk explicó que este estudio todavía sigue en proceso. Ahora se pretende abarcar una muestra de 7 mil personas de todos los 78 municipios para hacer un mapa de variantes genéticas en la Isla.
Otro estudio publicado en enero de este año, con muestras colectadas en el año 2000, arrojó que el componente indígena está relativamente homogéneo a lo largo y ancho de toda la población.
“Ya podemos decir con categoría que la enorme mayoría de los puertorriqueños tenemos ascendencia de los tres. Podemos cuantificarlo en 64 por ciento, europeo como promedio, 21 por ciento africano como promedio y 15 por ciento indígena como promedio”, sostuvo Martínez Cruzado, cuya especialidad es en evaluación molecular.
“Es decir que todo el mundo tiene 15 por ciento o aproximadamente 15 por ciento de indígena”, explicó el genetista. Añadió que este estudio abarcó una muestra de 642 puertorriqueños de distintos puntos del país, escogidos al azar.
Otro estudio de 2005, hecho exclusivamente con ADN mitocondrial (el que se hereda por la línea materna) demuestra que hay diversidad de linajes indígenas en Puerto Rico. Sin embargo, unos son más antiguos que otros. “Los más antiguos tienden a estar relacionados a linajes centroamericanos y mesoamericanos. Los que tienen diversidad y menos antiguos tienden a estar asociados con linajes suramericanos”, explicó Martínez Cruzado.
“Nosotros postulamos que los taínos, a su vez, eran producto de un mestizaje entre indígenas. Los primeros llegaron de Mesoamérica y después la emigración de América del Sur trajo la cultura arahuaca, que es la reconocida en los llamados taínos”, explicó el catedrático del RUM.
“Ya queda claro que lo que ocurrió fue una asimilación. Ellos (los indios) se unieron eventualmente a la sociedad colonial y son parte integral de la sociedad puertorriqueña. Es evidente que ellos sobrevivieron al cabo de dejar sus huellas genéticas en los puertorriqueños, una huella significativa de un 15 por ciento, que no es trivial”, sostuvo Martínez Cruzado.

Identifican más genes de la enfermedad de Parkinson

martes, 1 de febrero de 2011
02:55 p.m.
María Cheng / Prensa Asociada/ Primera Hora

Londres.- Los científicos han identificado cinco nuevos genes vinculados con la enfermedad de Parkinson en un numeroso análisis genético de la enfermedad, según un nuevo estudio.

Después de revisar casi ocho millones de posibles mutaciones genéticas, los investigadores señalaron cinco genes conectados con esa dolencia. Anteriormente se habían identificado otros seis genes y los expertos dicen que hay pruebas crecientes de que la enfermedad generativa es desencadenada por genes.
El descubrimiento no significa que ya haya tratamientos, pero los expertos son optimistas de que estén más cerca de lograrlo.

"Se han hallado las principales variantes genéticas más comunes del Parkinson", dijo Nick Wood, profesor del Instituto de Neurología del Colegio Universitario de Londres.
"Todavía no hemos armado todas las piezas del rompecabezas, pero no estamos tan lejos", agregó Wood, uno de los investigadores que condujeron el estudio. Pronosticó que podría estar lista una prueba de diagnóstico en unos pocos años.
Hasta hace poco los científicos no estaban seguros sobre el motivo de la enfermedad, pero suponían que se debía a factores ambientales, como la exposición a sustancias químicas o lesiones en la cabeza anteriormente.
Los científicos analizaron muestras genéticas de más de 12,000 personas con la enfermedad de Parkinson y más de 21,000 de la población general en Europa y Estados Unidos. Hallaron que la gente con el mayor número de mutaciones en los 11 genes vinculados con esa dolencia tenían dos veces y media más de probabilidades de desarrollarla que quienes tenían el menor número de mutaciones.
Una persona promedio tiene 2.5% probabilidad de contraer Parkinson y el riesgo de personas con familiares íntimos que tienen la enfermedad asciende al 6%.

La investigación fue financiada por el Wellcome Trust, el Instituto Nacional del Envejecimiento y el Departamento de Defensa de Estados Unidos. Se publica en línea el miércoles en la revista médica Lancet.
Parkinson es una enfermedad cerebral degenerativa que se declara cuando las células del cerebro no producen suficiente dopamina. Esa situación provoca temblores, rigidez y lentitud de movimientos. Hay tratamientos limitados, pero no una cura. Afecta mayormente a personas de más de 50 años, aunque la gente más joven a veces la desarrolla, como el actor Michael J. Fox.

Descubren el proceso que desencadena el cáncer de próstata

jueves, 29 de octubre de 2009
Actualizado hace 19 minutos (02:57 p.m. )
Agencia EFE/ Primera Hora

Washington.- Científicos estadounidenses descubrieron que la fusión de dos genes inicia el proceso que desencadena el cáncer de próstata, reveló un estudio difundido hoy por la revista Science.

Según los científicos del Centro Integral del Cáncer de la Universidad de Michigan, la investigación podría tener implicaciones en fusiones de genes que ocurren en otros tipos de cáncer.

Añaden que si se logra comprender la forma en que ocurre el proceso de fusión genética, se podrían desarrollar métodos o estrategias de prevención de la enfermedad.

De acuerdo con el informe, los científicos descubrieron que las piezas de un cromosoma se acercan tras quedar expuestas a la hormona andrógeno, vinculada estrechamente con ese tipo de cáncer.

Ese acercamiento marca la fusión que ocurre tras la exposición, señalan.

"Este trabajo muestra el origen y creación de la fusión genética y tal vez el origen mismo del cáncer de próstata. Este es el proceso desencadenante para la genésis de la enfermedad", manifestó Arul Chinnaiyan, autor del estudio y director del Centro de Patología Translacional de la Facultad de Medicina de la U. de Michigan.

El grupo encabezado por Chinnaiyan, que también es investigador del Instituto Médico Howard Hughes, identificó en 2005 un gen específico del cáncer de próstata conocido como TMPRSS2, el cual se fusiona con el gen ERG.

Estudios anteriores del mismo grupo científico habían determinado que la fusión genética actuaba como el desencadenante de la enfermedad.

Los científicos decidieron establecer las causas de esa fusión y tomaron células de cáncer de próstata sensibles al andrógeno.

Al exponer las células a esa hormona, descubrieron la aproximación de dos trozos de cromosoma normalmente alejados de sí.

Después, aplicaron radiación a las células estimuladas por el andrógeno, lo que indujo a una disrupción cromosomática y a la fusión.

"Pensábamos que las fusiones genéticas eran un hecho accidental. No es así. Se puede inducir el acercamiento de los cromosomas. Cuando se ejerce presión sobre el ADN, se produce la fusión", señala Ram-Shankar, profesor de patología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan.

Identifican tres genes relacionados con el Alzheimer

Los responsables del estudio calculan que se podría reducir en un 20% los afectados por la enfermedad si se fuera capaz de neutralizar sus efectos adversos

EFE - Londres - 06/09/2009/ El País

Dos equipos científicos, uno en el Reino Unido y otro en Francia, han identificado tres nuevos genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer. Es el "mayor avance logrado en la investigación de esta dolencia en los últimos 15 años", ha declarado Julie Williams, profesora de la Universidad de Cárdiff y líder del equipo investigador británico. Estos hallazgos se publican en la revista Nature Genetics. Williams ha señalado que estos hallazgos "son significativos y concluyentes", añadiendo que "si fuéramos capaces de eliminar los efectos perjudiciales de estos genes mediante tratamientos, podríamos reducir en un 20% la cantidad de gente que desarrolla la enfermedad". En el Reino Unido (61 millones de habitantes) se declaran cada año unos 100.000 nuevos casos de la variante más común de Alzheimer, la que se sufre a edades avanzadas.

Esta enfermedad, para la que no hay tratamiento eficaz, es un trastorno neurodegenerativo que se manifiesta en un deterioro de las capacidades cognitivas y alteraciones de conducta. Según la Organización mundial de la Salud (OMS), el 0,37% de la población mundial padecía demencia en 2005; se estima que este porcentaje aumente hasta un 0,44% en 2015 y un 0,55% en 2030, a medida que vaya envejeciendo la población.

Estos tres genes son los primeros genes asociados al Alzheimer que se identifican desde 1993, cuando se descubrió que una mutación del gen APOE es responsable del 25% de los casos de la enfermedad diagnosticados. Dos de los genes (llamados CLU y PICALM) han sido identificados por el equipo británico y el tercero (CR1), por los franceses. Del CLU se conocía ya su propiedad protectora del cerebro y, al igual que el APOE, le ayuda a eliminar amiloides, proteínas cuya acumulación es destructiva. La novedad es que, según esta investigación, el gen también ayuda a reducir las inflamaciones dañinas en el cerebro causadas por una excesiva respuesta del sistema inmunológico, función que comparte con el CR1.

Los científicos consideran que la inflamación cerebral puede jugar un papel mucho más importante en el desarrollo del Alzheimer de lo que se pensaba hasta ahora, por lo que estos genes abrirían la puerta a nuevos tratamientos farmacológicos eficaces.

El gen PICALM está relacionado con el transporte neuronal de moléculas y las sinapsis (conexiones entre neuronas), ayudando a formar la memoria del individuo.

El hecho de tener determinadas versiones de estos genes aumenta el riesgo de padecer Alzheimer entre un 10 y un 15%. El descubrimiento "es un salto adelante en la investigación sobre la demencia", afirma Rebecca Wood, presidenta del Fondo de Investigación del Alzheimer, del Reino Unido, una organización que ha contribuido a financiar el estudio británico. "En un momento en que todavía tenemos que encontrar la manera de detener esta afección devastadora, el avance probablemente suscitará nuevas ideas y colaboraciones en la carrera para encontrar una cura".

El equipo británico ha realizado su investigación genética en más de 16.000 personas durante dos años.

El envejecimiento prematuro es causado por mutaciones en una proteína

martes, 1 de septiembre de 2009
Agencia EFE/ Primera Hora

Bangkok.- Un equipo de científicos alemanes y singapurenses ha descubierto mutaciones en la proteína PYCR1 que causan un raro síndrome de envejecimiento y arrugamiento prematuros de la piel, lo que abre un camino para su tratamiento, informó hoy la Agencia para Ciencia, Tecnología e Investigación de Singapur.

El grupo internacional dirigido por Bruno Reversade, del Instituto de Medicina Biológica de la Agencia, analizó muestras de ADN de pacientes afectados por ese síndrome cutáneo, que hace que personas jóvenes parezcan mayores a una edad temprana, y descubrió anomalías en el PYCR1 del cromosoma 17.

Encontraron "mutaciones específicas causantes de condiciones habituales en ancianos, como la pérdida de la tersura de la piel, la densidad ósea, dislocación de la cadera o cataratas", apunta la nota de prensa.

"Es más, determinaron que los tejidos óseo y cutáneo eran los más afectados del paciente", añade la información.

Una terapia capaz de corregir el defecto de esa proteína situada en la mitocondria "podría posiblemente revertir el proceso de envejecimiento en los enfermos (del síndrome) y retrasarlo en una persona normal".

Los hallazgos saldrán publicados hoy en la revista científica Nature Genetics.